Affrontare il rischio genetico e proteggere la speranza. Storia e risultati di un modello di collaborazione tra ricercatori, medici e famiglie con Malattia di Huntington

Il 28 febbraio 2017, nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, ci sarà la presentazione del libro:

“AFFRONTARE IL RISCHIO GENETICO E PROTEGGERE LA SPERANZA” Storia e risultati di un modello di collaborazione tra ricercatori, medici e famiglie con Malattia di Huntington.

Nato da un’iniziativa dell’Associazione Italiana Còrea di Huntington Roma Onlus (A.I.C.H.-Roma Onlus) con il supporto di Biorep, service provider e banca biologica di riferimento a livello internazionale per diversi progetti di ricerca sulla Malattia di Huntington, è prefato dalla Sen. Elena Cattaneo ed è edito da Mondadori.

E’ il resoconto dell’esperienza iniziata nei primi anni Ottanta ad opera di due ricercatrici del CNR, Gioia Jacopini e Marina Frontali. Da quella ricerca si è sviluppato un modello di collaborazione per la gestione di test genetici predittivi tra genetiste, psicologhe, neurologhe (non a caso, forse, tutte donne) e famiglie colpite dalla Malattia di Huntington: una malattia genetica neurodegenerativa dell’adulto che comporta un ventennale declino motorio, cognitivo e psichiatrico e che si trasmette da una generazione all’altra, senza possibilità di una terapia risolutiva o preventiva.

Hanno contribuito al volume oltre a Marina Frontali e Gioia Jacopini, anche la dott.ssa Anna Rita Bentivoglio, neurologa, storica figura responsabile dell’Ambulatorio al Gemelli; le neurologhe Maria Spadaro e Silvia Romano ricercatrici dell’Università La Sapienza che gestiscono come volontarie l’ambulatorio dell’ AICH-Roma e che hanno raccolto rilevanti dati clinici; la genetista medico e pneumologa Laura Torrelli, collaboratrice principale dell’indagine epidemiologica; l’assistente sociale Carolina Casciani, protagonista di molte delle visite domiciliari; la dottoressa Francesca Rosati, Presidente di A.I.C.H.-Roma Onlus.

Introduzione e saluti

- Prof. Massimo Inguscio, Presidente del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR)

Ne parleranno:

- il Dott. Rino Falcone, Direttore dell'Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del CNR (ISTC-CNR)

- il Prof. Francesco Orzi, Prof. Ordinario di Clinica Neurologica dell'Università di Roma La Sapienza

- due delle autrici: la Dott.ssa Gioia Jacopini e la Prof.ssa Marina Frontali.

Moderatore: Luca Raffaelli 

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